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Gen

DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 171.687.469–171.750.158 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 62,7 kb
Protein
638 Aminosäuren
Auch bekannt als
DIC74
Frühere Symbole
DNCI2
MANE-Select-Transkript
ENST00000397119.8NM_001378.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet DYNC1I2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von DYNC1I2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der DYNC1I2 liegt. DYNC1I2 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 171.218.814 bis 172.218.813.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTLK1: 170.990.823–171.231.314, Minus-StrangTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, Minus-StrangMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, Plus-StrangDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, Plus-StrangCYBRD1DYNC1I2: 171.687.469–171.750.158, Plus-StrangDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, Minus-StrangSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, Plus-StrangHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, Plus-StrangMETAP1DDLX1: 172.084.469–172.089.677, Plus-StrangDLX1DLX2: 172.099.438–172.102.909, Minus-StrangDLX2Diagramm von DYNC1I2: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 171.687.469–171.687.627, 159 BasenExon 2: 171.690.147–171.690.263, 117 BasenExon 3: 171.692.777–171.692.894, 118 BasenExon 4: 171.706.547–171.706.564, 18 BasenExon 5: 171.707.287–171.707.377, 91 BasenExon 6: 171.712.767–171.712.826, 60 BasenExon 7: 171.715.328–171.715.443, 116 BasenExon 8: 171.725.618–171.725.713, 96 BasenExon 9: 171.725.919–171.726.081, 163 BasenExon 10: 171.726.194–171.726.293, 100 BasenExon 11: 171.726.791–171.726.916, 126 BasenExon 12: 171.727.821–171.727.967, 147 BasenExon 13: 171.728.305–171.728.418, 114 BasenExon 14: 171.728.717–171.728.850, 134 BasenExon 15: 171.729.709–171.729.853, 145 BasenExon 16: 171.744.049–171.744.189, 141 BasenExon 17: 171.745.802–171.745.927, 126 BasenExon 18: 171.747.776–171.750.158, 2.383 Basen151015185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 62,7 kb des Gens aus; 1.917 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DYNC1I2

2

Positionen in DYNC1I2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (50 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 62,7 kb von DYNC1I2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DYNC1I2-Gen: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dync1i2

Vancouver

Dante Labs. DYNC1I2-Gen: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dync1i2

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