Gen
GHR
growth hormone receptor
- HGNC 4263(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000112964(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2690(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5p13.1-p12
- Koordinaten
- Chromosom 5: 42.423.439–42.721.878 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 298,4 kb
- Protein
- 638 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GHBP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000230882.9NM_000163.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Wachstumshormon-Insensitivität und Störungen der IGF-1-Achse
- Wachstumshormon-Insensitivitäts-Syndrom
Minderwuchs bei normalem oder erhöhtem Wachstumshormon, aber niedrigem IGF-1, einschließlich Laron-Syndrom (GHR), Defekten in IGF1, IGFALS und IGF1R sowie STAT5B-Mangel mit Immunregulationsstörung.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Rekombinantes IGF-1 (Mecasermin) kann das Wachstum bei manchen Formen verbessern; ein STAT5B-Mangel erfordert zusätzlich eine immunologische und pulmonale Nachsorge.
Aufbau von GHR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,9 kb der 298,4 kb des Gens aus; 1.917 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GHR
24
Positionen in GHR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 298,4 kb von GHR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.
Mit GHR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GHR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GHR-Gen: growth hormone receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ghr
Dante Labs. GHR-Gen: growth hormone receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ghr
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