DIAPH1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

  • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

    Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

    Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

    Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

• Erbliche Thrombozytopenien

  • Erbliche Thrombozytopenie

    Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Aufbau von DIAPH1

Exons machen 5,7 kb der 104 kb des Gens aus; 3.819 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DIAPH1

Gene mit denselben Erkrankungen

• MYH9myosin heavy chain 9Teilt 3 Erkrankungen
• ACTG1actin gamma 1Teilt 2 Erkrankungen
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ATeilt 2 Erkrankungen
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Teilt 2 Erkrankungen
• CD164CD164 moleculeTeilt 2 Erkrankungen
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentTeilt 2 Erkrankungen
• COCHcochlinTeilt 2 Erkrankungen
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainTeilt 2 Erkrankungen
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainTeilt 2 Erkrankungen
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Teilt 2 Erkrankungen
• GJB2gap junction protein beta 2Teilt 2 Erkrankungen
• GJB6gap junction protein beta 6Teilt 2 Erkrankungen

Mit DIAPH1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DIAPH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren