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Gen

SPOUT1

SPOUT domain containing methyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.11
Koordinaten
Chromosom 9: 128.819.651–128.829.794 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 10,1 kb
Protein
376 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSPC109, CENP-32
Frühere Symbole
C9orf114
MANE-Select-Transkript
ENST00000361256.10NM_016390.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SPOUT1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SPOUT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der SPOUT1 liegt. SPOUT1 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 128.324.723 bis 129.324.722.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbCOQ4: 128.322.483–128.334.073, Plus-StrangCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, Plus-StrangSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, Plus-StrangURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, Plus-StrangCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, Plus-StrangODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, Plus-StrangGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, Plus-StrangSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, Minus-StrangDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, Plus-StrangSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, Plus-StrangPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, Minus-StrangZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, Minus-StrangZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, Plus-StrangTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, Plus-StrangENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.794, Minus-StrangSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, Minus-StrangKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, Minus-StrangLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, Plus-StrangLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, Plus-StrangPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, Plus-StrangDOLK: 128.945.530–128.947.603, Minus-StrangDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, Plus-StrangNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, Minus-StrangSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, Plus-StrangMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, Plus-StrangDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, Minus-StrangCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, Plus-StrangPTPA: 129.139.413–129.260.575, Plus-StrangIER5L: 129.175.552–129.178.261, Minus-StrangIER5LDiagramm von SPOUT1: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 128.819.651–128.822.833, 3.183 BasenExon 11: 128.823.747–128.823.894, 148 BasenExon 10: 128.824.072–128.824.174, 103 BasenExon 9: 128.824.771–128.824.869, 99 BasenExon 8: 128.824.977–128.825.049, 73 BasenExon 7: 128.826.022–128.826.152, 131 BasenExon 6: 128.826.384–128.826.433, 50 BasenExon 5: 128.826.540–128.826.629, 90 BasenExon 4: 128.827.032–128.827.191, 160 BasenExon 3: 128.828.735–128.828.860, 126 BasenExon 2: 128.829.110–128.829.155, 46 BasenExon 1: 128.829.745–128.829.794, 50 Basen1211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 10,1 kb des Gens aus; 1.131 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SPOUT1

8

Positionen in SPOUT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 10,1 kb von SPOUT1, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,3 kb Exons.

Mit SPOUT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPOUT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SPOUT1-Gen: SPOUT domain containing methyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spout1

Vancouver

Dante Labs. SPOUT1-Gen: SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spout1

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