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Gen

COG4

component of oligomeric golgi complex 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q22.1
Koordinaten
Chromosom 16: 70.480.571–70.523.554 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 43 kb
Protein
789 Aminosäuren
Auch bekannt als
COD1, DKFZP586E1519
MANE-Select-Transkript
ENST00000323786.10NM_015386.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von COG4

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 16, mit einer Klammer, an der COG4 liegt. COG4 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 70.002.063 bis 71.002.062.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPDPR: 70.114.225–70.162.537, Plus-StrangPDPRCLEC18C: 70.173.322–70.187.361, Plus-StrangCLEC18CEXOSC6: 70.246.778–70.251.940, Minus-StrangEXOSC6AARS1: 70.251.983–70.289.707, Minus-StrangAARS1DDX19B: 70.289.663–70.335.992, Plus-StrangDDX19B: 70.299.194–70.372.582, Plus-StrangDDX19A: 70.346.861–70.379.987, Plus-StrangDDX19AST3GAL2: 70.375.977–70.439.263, Minus-StrangST3GAL2FCSK: 70.454.398–70.480.275, Plus-StrangFCSKCOG4: 70.480.571–70.523.554, Minus-StrangCOG4SF3B3: 70.523.782–70.577.670, Plus-StrangSF3B3IL34: 70.579.868–70.661.556, Plus-StrangIL34MTSS2: 70.661.204–70.686.086, Minus-StrangMTSS2VAC14: 70.687.436–70.801.178, Minus-StrangVAC14HYDIN: 70.802.084–71.230.735, Minus-StrangHYDINDiagramm von COG4: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 70.480.571–70.481.144, 574 BasenExon 18: 70.481.359–70.481.487, 129 BasenExon 17: 70.481.764–70.481.865, 102 BasenExon 16: 70.482.092–70.482.175, 84 BasenExon 15: 70.482.729–70.482.821, 93 BasenExon 14: 70.483.853–70.483.969, 117 BasenExon 13: 70.490.330–70.490.392, 63 BasenExon 12: 70.496.266–70.496.431, 166 BasenExon 11: 70.497.221–70.497.387, 167 BasenExon 10: 70.497.937–70.498.055, 119 BasenExon 9: 70.500.958–70.501.091, 134 BasenExon 8: 70.508.406–70.508.464, 59 BasenExon 7: 70.509.231–70.509.388, 158 BasenExon 6: 70.509.916–70.510.021, 106 BasenExon 5: 70.512.239–70.512.432, 194 BasenExon 4: 70.514.335–70.514.509, 175 BasenExon 3: 70.517.626–70.517.740, 115 BasenExon 2: 70.519.649–70.519.731, 83 BasenExon 1: 70.523.373–70.523.554, 182 Basen191510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,8 kb der 43 kb des Gens aus; 2.370 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest COG4

    25

    Positionen in COG4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 43 kb von COG4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). COG4-Gen: component of oligomeric golgi complex 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cog4

    Vancouver

    Dante Labs. COG4-Gen: component of oligomeric golgi complex 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cog4

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