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Gen

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q22.33
Koordinaten
Chromosom 9: 99.216.425–99.221.942 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 5,5 kb
Protein
416 Aminosäuren
Auch bekannt als
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
MANE-Select-Transkript
ENST00000476832.2NM_033087.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ALG2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der ALG2 liegt. ALG2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 98.719.184 bis 99.719.183.Chromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98.729.898–98.796.965, Minus-StrangANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, Plus-StrangGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, Plus-StrangCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, Plus-StrangTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.942, Minus-StrangALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, Plus-StrangSEC61BDiagramm von ALG2: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 99.216.425–99.218.836, 2.412 BasenExon 1: 99.221.547–99.221.942, 396 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 5,5 kb des Gens aus; 1.251 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALG2

6

Positionen in ALG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,5 kb von ALG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ALG2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALG2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

21 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ALG2-Gen: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. ALG2-Gen: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alg2

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