AtlasGen
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197859↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9719↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q34.2
- Koordinaten
- Chromosom 9: 133.534.704–133.575.519 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 40,8 kb
- Protein
- 951 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0605
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
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Aufbau von ADAMTSL2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,9 kb der 40,8 kb des Gens aus; 2.856 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ADAMTSL2
12
Positionen in ADAMTSL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 40,8 kb von ADAMTSL2, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,9 kb Exons.
Mit ADAMTSL2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADAMTSL2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
14 weitere Merkmale anzeigen
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the integument
- Excessive wrinkled skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Skin laceration
- Thin skin
- Abnormally loose or hyperelastic skin
- Excessive hair growth
- Soft, doughy skin
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ADAMTSL2-Gen: ADAMTS like 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adamtsl2
Dante Labs. ADAMTSL2-Gen: ADAMTS like 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adamtsl2
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