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Gen

SRP54

signal recognition particle 54

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q13.2
Koordinaten
Chromosom 14: 34.982.992–35.029.567 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 46,6 kb
Protein
504 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000216774.11NM_003136.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von SRP54

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der SRP54 liegt. SRP54 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 34.506.280 bis 35.506.279.Chromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34.515.938–34.539.793, Minus-StrangEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, Minus-StrangSNX6CFL2: 34.707.001–34.714.946, Minus-StrangCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, Minus-StrangBAZ1ASRP54: 34.982.992–35.029.567, Plus-StrangSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, Plus-StrangFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, Minus-StrangPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, Plus-StrangPRORP: 35.122.549–35.317.474, Plus-StrangPSMA6: 35.278.596–35.318.734, Plus-StrangPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, Minus-StrangNFKBIADiagramm von SRP54: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 34.982.992–34.983.215, 224 BasenExon 2: 34.996.677–34.996.787, 111 BasenExon 3: 34.999.558–34.999.649, 92 BasenExon 4: 35.000.936–35.001.020, 85 BasenExon 5: 35.007.283–35.007.387, 105 BasenExon 6: 35.008.627–35.008.693, 67 BasenExon 7: 35.008.774–35.008.831, 58 BasenExon 8: 35.011.509–35.011.659, 151 BasenExon 9: 35.013.346–35.013.494, 149 BasenExon 10: 35.013.802–35.013.902, 101 BasenExon 11: 35.014.744–35.014.830, 87 BasenExon 12: 35.018.692–35.018.765, 74 BasenExon 13: 35.018.966–35.019.074, 109 BasenExon 14: 35.022.910–35.023.080, 171 BasenExon 15: 35.028.088–35.028.183, 96 BasenExon 16: 35.029.061–35.029.567, 507 Basen12468101214165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 46,6 kb des Gens aus; 1.515 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SRP54

1

Position in SRP54, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,6 kb von SRP54, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SRP54-Gen: signal recognition particle 54. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. SRP54-Gen: signal recognition particle 54 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/srp54

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