ATP7A

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Distale hereditäre motorische Neuropathie

    Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Cutis Laxa

  • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Störung des Kupferstoffwechsels

  • Eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die auf einer Störung der zellulären Kupferionen-Homöostase beruht.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Spinale Muskelatrophie

  • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von ATP7A

Exons machen 8,5 kb der 139,7 kb des Gens aus; 4.503 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP7A

Gene mit denselben Erkrankungen

• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Teilt 3 Erkrankungen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTeilt 2 Erkrankungen
• DCTN1dynactin subunit 1Teilt 2 Erkrankungen
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Teilt 2 Erkrankungen
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Teilt 2 Erkrankungen
• FBXO38F-box protein 38Teilt 2 Erkrankungen
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Teilt 2 Erkrankungen
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Teilt 2 Erkrankungen
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Teilt 2 Erkrankungen
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Teilt 2 Erkrankungen
• REEP1receptor accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Teilt 2 Erkrankungen

Mit ATP7A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP7A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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