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Gen

KIF7

kinesin family member 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q26.1
Koordinaten
Chromosom 15: 89.627.977–89.655.467 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 27,5 kb
Protein
1.343 Aminosäuren
Auch bekannt als
JBTS12
MANE-Select-Transkript
ENST00000394412.8NM_198525.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von KIF7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der KIF7 liegt. KIF7 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 89.141.722 bis 90.141.721.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, Plus-StrangABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, Minus-StrangRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, Plus-StrangFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, Minus-StrangPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, Minus-StrangPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, Minus-StrangRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, Plus-StrangTICRRKIF7: 89.627.977–89.655.467, Minus-StrangKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, Minus-StrangPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, Minus-StrangPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, Plus-StrangWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, Minus-StrangMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, Plus-StrangMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, Minus-StrangANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, Minus-StrangAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, Minus-StrangARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, Minus-StrangARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, Plus-StrangZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, Minus-StrangIDH2Diagramm von KIF7: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 89.627.977–89.628.786, 810 BasenExon 18: 89.628.976–89.629.122, 147 BasenExon 17: 89.629.375–89.629.573, 199 BasenExon 16: 89.630.287–89.630.493, 207 BasenExon 15: 89.631.495–89.631.710, 216 BasenExon 14: 89.632.820–89.632.996, 177 BasenExon 13: 89.633.141–89.633.266, 126 BasenExon 12: 89.633.686–89.633.883, 198 BasenExon 11: 89.642.203–89.642.405, 203 BasenExon 10: 89.645.013–89.645.165, 153 BasenExon 9: 89.645.336–89.645.451, 116 BasenExon 8: 89.645.893–89.646.026, 134 BasenExon 7: 89.646.830–89.647.057, 228 BasenExon 6: 89.647.596–89.647.712, 117 BasenExon 5: 89.648.255–89.648.774, 520 BasenExon 4: 89.648.974–89.649.367, 394 BasenExon 3: 89.649.741–89.649.941, 201 BasenExon 2: 89.652.603–89.652.954, 352 BasenExon 1: 89.655.399–89.655.467, 69 Basen191816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 27,5 kb des Gens aus; 4.032 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KIF7

85

Positionen in KIF7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,5 kb von KIF7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). KIF7-Gen: kinesin family member 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7-Gen: kinesin family member 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kif7

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