AtlasGen
ALOXE3
arachidonate epidermal lipoxygenase 3
- HGNC 13743↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000179148↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 59344↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 17: 8.095.900–8.118.514 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 22,6 kb
- Protein
- 711 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- eLOX3, E-LOX
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000448843.7NM_021628.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Erbliche Ichthyosen
- Autosomal-rezessive kongenitale IchthyoseAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe rezessiver Ichthyosen, zu denen die Harlekin-Ichthyose und die Lamellenichthyose gehören. Sie sind meist bereits bei der Geburt vorhanden, häufig mit einer Kollodiummembran.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Eine frühe Diagnose bestimmt die Versorgung von Neugeborenen, die Auswahl von Emollienzien und keratolytischer Behandlungen sowie Vorsichtsmaßnahmen bei Hitzeunverträglichkeit.
Aufbau von ALOXE3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 22,6 kb des Gens aus; 2.136 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ALOXE3
3Niedrig
Wie schwer ALOXE3 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von ALOXE3 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.3,8 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.24 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
28
Positionen in ALOXE3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 22,6 kb von ALOXE3 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Teilt 1 Erkrankung
- ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeTeilt 1 Erkrankung
- CERS3ceramide synthase 3Teilt 1 Erkrankung
- CSTAcystatin ATeilt 1 Erkrankung
- CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Teilt 1 Erkrankung
- KRT2keratin 2Teilt 1 Erkrankung
- LIPNlipase family member NTeilt 1 Erkrankung
- NIPAL4NIPA like domain containing 4Teilt 1 Erkrankung
- PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseTeilt 1 Erkrankung
- SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Teilt 1 Erkrankung
- SERPINB8serpin family B member 8Teilt 1 Erkrankung
- ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseTeilt 1 Erkrankung
Mit ALOXE3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALOXE3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Cicatricial ectropion
- Drooping lower lip
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ALOXE3-Gen: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aloxe3
Dante Labs. ALOXE3-Gen: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aloxe3
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