Gen
DNAJC3
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3
- HGNC 9439↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102580↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5611↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q32.1
- Koordinaten
- Chromosom 13: 95.677.139–95.794.988 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 117,9 kb
- Protein
- 504 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- P58, P58IPK, HP58, ERdj6, p58(IPK)
- Frühere Symbole
- PRKRI
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000602402.6NM_006260.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von DNAJC3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,6 kb der 117,9 kb des Gens aus; 1.515 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNAJC3
3
Positionen in DNAJC3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 117,9 kb von DNAJC3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.
Mit DNAJC3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNAJC3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNAJC3-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnajc3
Dante Labs. DNAJC3-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnajc3
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