AtlasGen
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166801↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 63901↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 59.142.856–59.155.039 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 12,2 kb
- Protein
- 611 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ22794, KIAA1895
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
FAM111A-bedingte Skelettdysplasie
- Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von FAM111A, einem Protein, dessen normale Funktion noch erforscht wird. Die meisten Fälle entstehen de novo.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Überwachung des Blutcalciums mit Calcium- und aktiver Vitamin-D-Behandlung bei Hypoparathyreoidismus sowie Nachsorge von Augen, Zähnen und Wachstum. Die meisten Fälle entstehen de novo, daher geben genetische Beratung und Testung der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Aufbau von FAM111A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 12,2 kb des Gens aus; 1.836 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von FAM111A
1Leicht
Wie schwer sich FAM111A mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von FAM111A liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von FAM111A in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 100 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewichtung 60 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 50 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 30 %.2,2 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 20 %.0,5 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von FAM111A in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
5
Positionen in FAM111A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 12,2 kb von FAM111A ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 4 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (5)
The FAM111A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 3
- Wahrscheinlich pathogen 2
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001312909.2(FAM111A):c.1706G>A (p.Arg569His) (opens in a new tab) | autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome and 1 other | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001312909.2(FAM111A):c.1020TTC[2] (p.Ser343del) (opens in a new tab) | autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome and 1 other | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001312909.2(FAM111A):c.1621T>C (p.Ser541Pro) (opens in a new tab) | autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001312909.2(FAM111A):c.931A>T (p.Ile311Phe) (opens in a new tab) | osteocraniostenosis | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001312909.2(FAM111A):c.1705C>G (p.Arg569Gly) (opens in a new tab) | autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Mit FAM111A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FAM111A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FAM111A-Gen: FAM111 trypsin like peptidase A. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fam111a
Dante Labs. FAM111A-Gen: FAM111 trypsin like peptidase A [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fam111a
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