Gen
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000153015(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10283(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q12.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 64.768.930–65.018.750 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 249,8 kb
- Protein
- 472 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Frühere Symbole
- SDCCAG10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CWC27
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,1 kb der 249,8 kb des Gens aus; 1.419 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CWC27
14
Positionen in CWC27, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 249,8 kb von CWC27, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.
Mit CWC27 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CWC27 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Underdeveloped tissue around nostril
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CWC27-Gen: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cwc27
Dante Labs. CWC27-Gen: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cwc27
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