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Gen

SRY

sex determining region Y

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Yp11.2
Koordinaten
Chromosom Y: 2.786.855–2.787.682 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 0,8 kb
Protein
204 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
TDF
MANE-Select-Transkript
ENST00000383070.2NM_003140.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • 46,XX-Störungen der Geschlechtsentwicklung

    • Erkrankungen, zu denen XX-Hoden- und ovotestikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung gehören. Am häufigsten werden sie durch ein translozierte SRY-Gen oder Veränderungen an SOX9 oder SOX3 verursacht, seltener durch Varianten in NR5A1, RSPO1 oder WNT4.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose erklärt eine Azoospermie, unterstützt die hormonelle Behandlung und führt bei RSPO1-bedingter Erkrankung zu einer Hautkrebs-Vorsorge.

  • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie

    • 46,XY-komplette gonadale Dysgenesie (Swyer-Syndrom)

      Eine Erkrankung, bei der Menschen mit XY-Chromosomen rudimentäre Streifengonaden und ein weibliches äußeres Erscheinungsbild haben. Sie wird durch Varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH und weiteren Genen verursacht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Streifengonaden bergen ein hohes Risiko für ein Gonadoblastom, daher wird in der Regel ihre Entfernung empfohlen. Für die Pubertät ist eine Hormonersatztherapie erforderlich.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SRY

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom Y, mit einer Klammer, an der SRY liegt. SRY und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom Y, von 2.287.269 bis 3.287.268.Chromosom YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2.217.548–2.502.805, Minus-StrangDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, Minus-StrangZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, Plus-StrangCD99SRY: 2.786.855–2.787.682, Minus-StrangSRYRPS4Y1: 2.841.402–2.932.000, Plus-StrangRPS4Y1ZFY: 2.935.201–2.982.579, Plus-StrangZFYDiagramm von SRY: ein Exon auf dem Minus-Strang von Chromosom YExon 1: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2.786.855–2.787.682, 828 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 0,8 kb des Gens aus; 615 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SRY

15

Positionen in SRY, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 0,8 kb von SRY, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SRY-Gen: sex determining region Y. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY-Gen: sex determining region Y [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sry

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