Gen
KMT2C
lysine methyltransferase 2C
- HGNC 13726↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000055609↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 58508↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q36.1
- Koordinaten
- Chromosom 7: 152.134.925–152.436.003 (GRCh38)
- Exons
- 59 Exons über 301,1 kb
- Protein
- 4.911 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1506, HALR
- Frühere Symbole
- MLL3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262189.11NM_170606.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
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Intellektuelle Beeinträchtigung
- Kleefstra-Syndrom
Eine Erkrankung, die durch Varianten oder Deletionen von EHMT1 (oder KMT2C) verursacht wird und zu intellektueller Beeinträchtigung, verminderter Muskelspannung sowie autistischen Merkmalen führt.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KMT2C
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 16,9 kb der 301,1 kb des Gens aus; 14.736 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KMT2C
70
Positionen in KMT2C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
24 davon (34 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (14 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (24 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 301,1 kb von KMT2C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 16,9 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Teilt 2 Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
Mit KMT2C verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KMT2C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Drooping lower lip
- Midface retrusion
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Full lower lip
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KMT2C-Gen: lysine methyltransferase 2C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kmt2c
Dante Labs. KMT2C-Gen: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kmt2c
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