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Gen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.33
Koordinaten
Chromosom 19: 50.384.347–50.418.014 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 33,7 kb
Protein
1.107 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CDC2
Frühere Symbole
POLD
MANE-Select-Transkript
ENST00000440232.7NM_002691.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kolorektales Karzinom & Polyposis

    • Kolorektales Karzinom, Veranlagung zu, Typ 10Autosomal-dominant

      Jedes kolorektale Karzinom, dessen Krankheitsursache auf eine Mutation im Gen POLD1 zurückzuführen ist.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse PolyposisAutosomal-dominant
      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Familiäre adenomatöse Polyposis (klassisch oder abgeschwächt)Autosomal-dominant

      Hunderte bis Tausende kolorektale Adenome mit einem nahezu sicheren Risiko für ein kolorektales Karzinom ohne Behandlung; umfasst die APC-bedingte FAP sowie Polyposen im Zusammenhang mit MUTYH, NTHL1 und MSH3.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von POLD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der POLD1 liegt. POLD1 und 32 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 49.901.181 bis 50.901.180.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49.889.654–49.929.926, Minus-StrangNUP62: 49.906.825–49.929.926, Minus-Strang: 49.909.501–49.958.391, Minus-StrangATF5: 49.923.910–49.933.935, Plus-StrangATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, Minus-StrangSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, Plus-StrangSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, Minus-StrangVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, Plus-StrangZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, Minus-StrangIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, Plus-StrangMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, Minus-StrangKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, Plus-StrangNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, Minus-StrangNAPSAPOLD1: 50.384.347–50.418.014, Plus-StrangPOLD1: 50.415.799–50.428.409, Plus-StrangSPIB: 50.418.931–50.431.314, Plus-StrangSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, Plus-StrangMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, Minus-StrangGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, Plus-StrangEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, Minus-StrangJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, Minus-StrangASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, Minus-StrangLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, Minus-StrangSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, Plus-StrangC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, Minus-StrangSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, Plus-StrangCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, Plus-StrangGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, Minus-StrangSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, Plus-StrangACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, Minus-StrangKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, Minus-StrangKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, Plus-StrangKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, Plus-StrangKLK2Diagramm von POLD1: 27 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 50.384.347–50.384.390, 44 BasenExon 2: 50.398.851–50.399.053, 203 BasenExon 3: 50.399.371–50.399.484, 114 BasenExon 4: 50.401.778–50.401.924, 147 BasenExon 5: 50.401.999–50.402.124, 126 BasenExon 6: 50.402.205–50.402.373, 169 BasenExon 7: 50.402.454–50.402.535, 82 BasenExon 8: 50.402.612–50.402.741, 130 BasenExon 9: 50.403.053–50.403.219, 167 BasenExon 10: 50.403.493–50.403.597, 105 BasenExon 11: 50.406.182–50.406.322, 141 BasenExon 12: 50.406.407–50.406.517, 111 BasenExon 13: 50.406.983–50.407.174, 192 BasenExon 14: 50.407.327–50.407.415, 89 BasenExon 15: 50.408.785–50.408.901, 117 BasenExon 16: 50.409.122–50.409.235, 114 BasenExon 17: 50.409.519–50.409.666, 148 BasenExon 18: 50.413.426–50.413.521, 96 BasenExon 19: 50.413.742–50.413.879, 138 BasenExon 20: 50.414.815–50.414.990, 176 BasenExon 21: 50.415.438–50.415.590, 153 BasenExon 22: 50.415.724–50.415.826, 103 BasenExon 23: 50.416.396–50.416.528, 133 BasenExon 24: 50.416.610–50.416.723, 114 BasenExon 25: 50.417.045–50.417.097, 53 BasenExon 26: 50.417.172–50.417.269, 98 BasenExon 27: 50.417.842–50.418.014, 173 Basen1510152025275′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 33,7 kb des Gens aus; 3.324 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von POLD1

8

Positionen in POLD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 33,7 kb von POLD1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit POLD1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POLD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). POLD1-Gen: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1-Gen: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pold1

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