Gen
SREBF1
sterol regulatory element binding transcription factor 1
- HGNC 11289(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000072310(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6720(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 17: 17.811.334–17.836.986 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 25,7 kb
- Protein
- 1.147 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261646.11NM_004176.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SREBF1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,9 kb der 25,7 kb des Gens aus; 3.444 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SREBF1
3
Positionen in SREBF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,7 kb von SREBF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.
Mit SREBF1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SREBF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Intestinal obstruction
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
- Bilious emesis
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal inflammation
- Cross-eyed
- Blindness
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Coarse hair
- Follicular hyperkeratosis
- Hair loss
- Sparse hair
- Ichthyosis follicularis
- Atrichia
- Atypical nail growth
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SREBF1-Gen: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/srebf1
Dante Labs. SREBF1-Gen: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/srebf1
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