Gen
SLC6A19
solute carrier family 6 member 19
- HGNC 27960(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000174358(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 340024(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5p15.33
- Koordinaten
- Chromosom 5: 1.201.595–1.225.111 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 23,5 kb
- Protein
- 634 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- B0AT1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000304460.11NM_001003841.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SLC6A19
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 23,5 kb des Gens aus; 1.905 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC6A19
28
Positionen in SLC6A19, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,5 kb von SLC6A19, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.
Mit SLC6A19 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC6A19 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary hydroxyproline
- Elevated urinary indoleacetic acid level
- High urine glycine levels
- Neutral hyperaminoaciduria
- Prolinuria
- Abnormal urinary color
- Elevated urinary indican level
- Elevated blood glycine levels
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC6A19-Gen: solute carrier family 6 member 19. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc6a19
Dante Labs. SLC6A19-Gen: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc6a19
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