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Gen

FANCA

FA complementation group A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.3
Koordinaten
Chromosom 16: 89.737.549–89.816.647 (GRCh38)
Exons
43 Exons über 79,1 kb
Protein
1.455 Aminosäuren
Auch bekannt als
FAA, FA-H, FAH
Frühere Symbole
FACA, FANCH
MANE-Select-Transkript
ENST00000389301.8NM_000135.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

Aufbau von FANCA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der FANCA liegt. FANCA und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 89.277.098 bis 90.277.097.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, Minus-StrangANKRD11: 89.317.046–89.418.292, Minus-StrangSPG7: 89.490.719–89.557.768, Plus-StrangSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, Plus-StrangRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, Plus-StrangCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, Plus-StrangDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, Minus-StrangCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, Plus-StrangSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, Plus-StrangCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, Minus-StrangSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, Minus-StrangVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, Plus-StrangZNF276FANCA: 89.737.549–89.816.647, Minus-StrangFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, Plus-StrangSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, Plus-StrangTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, Plus-StrangMC1R: 89.919.165–89.936.092, Plus-StrangTUBB3: 89.921.392–89.938.761, Plus-StrangTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, Plus-StrangDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, Minus-StrangDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, Plus-StrangDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, Minus-StrangPRDM7Diagramm von FANCA: 43 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 43: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 89.737.549–89.738.708, 1.160 BasenExon 42: 89.738.882–89.738.974, 93 BasenExon 41: 89.739.133–89.739.289, 157 BasenExon 40: 89.739.478–89.739.553, 76 BasenExon 39: 89.739.994–89.740.099, 106 BasenExon 38: 89.740.804–89.740.866, 63 BasenExon 37: 89.742.800–89.742.938, 139 BasenExon 36: 89.744.959–89.745.071, 113 BasenExon 35: 89.746.584–89.746.688, 105 BasenExon 34: 89.746.831–89.746.890, 60 BasenExon 33: 89.748.659–89.748.767, 109 BasenExon 32: 89.749.730–89.749.902, 173 BasenExon 31: 89.752.138–89.752.222, 85 BasenExon 30: 89.758.577–89.758.705, 129 BasenExon 29: 89.761.949–89.762.022, 74 BasenExon 28: 89.764.890–89.765.066, 177 BasenExon 27: 89.767.141–89.767.237, 97 BasenExon 26: 89.769.837–89.770.024, 188 BasenExon 25: 89.770.166–89.770.259, 94 BasenExon 24: 89.770.564–89.770.634, 71 BasenExon 23: 89.771.678–89.771.814, 137 BasenExon 22: 89.773.271–89.773.384, 114 BasenExon 21: 89.775.742–89.775.815, 74 BasenExon 20: 89.778.801–89.778.850, 50 BasenExon 19: 89.778.943–89.779.003, 61 BasenExon 18: 89.779.869–89.779.957, 89 BasenExon 17: 89.782.859–89.782.918, 60 BasenExon 16: 89.783.007–89.783.102, 96 BasenExon 15: 89.784.854–89.784.964, 111 BasenExon 14: 89.791.403–89.791.536, 134 BasenExon 13: 89.791.927–89.792.068, 142 BasenExon 12: 89.792.471–89.792.547, 77 BasenExon 11: 89.795.906–89.796.018, 113 BasenExon 10: 89.799.166–89.799.232, 67 BasenExon 9: 89.799.605–89.799.638, 34 BasenExon 8: 89.803.259–89.803.341, 83 BasenExon 7: 89.805.280–89.805.392, 113 BasenExon 6: 89.808.294–89.808.367, 74 BasenExon 5: 89.810.707–89.810.802, 96 BasenExon 4: 89.810.929–89.811.071, 143 BasenExon 3: 89.814.520–89.814.613, 94 BasenExon 2: 89.815.877–89.815.986, 110 BasenExon 1: 89.816.537–89.816.647, 111 Basen432515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 79,1 kb des Gens aus; 4.368 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von FANCA

708

Positionen in FANCA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 79,1 kb von FANCA, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit FANCA verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FANCA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FANCA-Gen: FA complementation group A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. FANCA-Gen: FA complementation group A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fanca

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