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Gen

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.33
Koordinaten
Chromosom 18: 62.325.310–62.391.288 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 66 kb
Protein
616 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Frühere Symbole
PDB2, LOH18CR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000586569.3NM_003839.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Familiäre Paget-Krankheit des Knochens

    • Früh einsetzende Knochen-Paget-Krankheit (TNFRSF11A-bedingt)Autosomal-dominant

      Eine Form der Paget-Krankheit, die im frühen Erwachsenenalter beginnt, häufig mit Hörverlust und frühem Zahnverlust einhergeht und durch TNFRSF11A-Varianten verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TNFRSF11A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der TNFRSF11A liegt. TNFRSF11A und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 61.858.299 bis 62.858.298.Chromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, Minus-StrangRNF152PIGN: 61.905.255–62.187.118, Minus-StrangPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, Plus-StrangRELCHTNFRSF11A: 62.325.310–62.391.288, Plus-StrangTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, Plus-StrangZCCHC2PHLPP1: 62.715.424–62.980.433, Plus-StrangPHLPP1Diagramm von TNFRSF11A: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 62.325.310–62.325.427, 118 BasenExon 2: 62.348.168–62.348.249, 82 BasenExon 3: 62.349.812–62.349.937, 126 BasenExon 4: 62.354.391–62.354.534, 144 BasenExon 5: 62.358.248–62.358.341, 94 BasenExon 6: 62.359.955–62.360.049, 95 BasenExon 7: 62.361.680–62.361.793, 114 BasenExon 8: 62.366.708–62.366.760, 53 BasenExon 9: 62.368.701–62.369.484, 784 BasenExon 10: 62.384.751–62.391.288, 6.538 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,1 kb der 66 kb des Gens aus; 1.851 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TNFRSF11A

12

Positionen in TNFRSF11A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 66 kb von TNFRSF11A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TNFRSF11A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNFRSF11A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TNFRSF11A-Gen: TNF receptor superfamily member 11a. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11A-Gen: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnfrsf11a

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