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Gen

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p32.3
Koordinaten
Chromosom 1: 54.756.898–54.764.523 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 7,6 kb
Protein
475 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZp727A071
MANE-Select-Transkript
ENST00000371279.4NM_152268.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PARS2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PARS2 liegt. PARS2 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 54.260.711 bis 55.260.710.Chromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54.225.313–54.413.479, Minus-StrangSSBP3ACOT11: 54.542.257–54.639.215, Plus-StrangACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, Minus-StrangFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, Plus-StrangMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, Plus-StrangMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, Plus-StrangTTC4PARS2: 54.756.898–54.764.523, Minus-StrangPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, Minus-StrangTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, Plus-StrangCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, Minus-StrangDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, Plus-StrangTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, Plus-StrangBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, Plus-StrangPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, Minus-StrangUSP24Diagramm von PARS2: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 54.756.898–54.759.190, 2.293 BasenExon 1: 54.764.461–54.764.523, 63 Basen215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,4 kb der 7,6 kb des Gens aus; 1.428 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PARS2

    3

    Positionen in PARS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,6 kb von PARS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PARS2-Gen: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. PARS2-Gen: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pars2

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