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Gen

WDR35

WD repeat domain 35

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p24.1
Koordinaten
Chromosom 2: 19.910.263–19.990.105 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 79,8 kb
Protein
1.170 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
MANE-Select-Transkript
ENST00000281405.9NM_020779.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Ellis-van-Creveld-Syndrom und kranioektodermale Dysplasie

    • Kranioektodermale DysplasieAutosomal-rezessiv

      Eine Ziliopathie mit veränderter Schädelform, kurzen Extremitäten, spärlichem Haarwuchs und Zahnanomalien sowie einem Risiko für eine fortschreitende Nierenerkrankung.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine regelmäßige Kontrolle von Nieren und Leber wird empfohlen.

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von WDR35

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der WDR35 liegt. WDR35 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 19.450.184 bis 20.450.183.Chromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, Minus-StrangTTC32WDR35: 19.910.263–19.990.105, Minus-StrangWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.824, Minus-StrangMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, Minus-StrangLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, Minus-StrangSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, Minus-StrangPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, Plus-StrangRHOBDiagramm von WDR35: 27 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 19.910.263–19.913.708, 3.446 BasenExon 26: 19.914.037–19.914.277, 241 BasenExon 25: 19.930.396–19.930.552, 157 BasenExon 24: 19.931.269–19.931.409, 141 BasenExon 23: 19.932.283–19.932.447, 165 BasenExon 22: 19.933.401–19.933.511, 111 BasenExon 21: 19.935.471–19.935.603, 133 BasenExon 20: 19.936.219–19.936.365, 147 BasenExon 19: 19.937.743–19.937.946, 204 BasenExon 18: 19.938.265–19.938.401, 137 BasenExon 17: 19.941.759–19.941.839, 81 BasenExon 16: 19.945.786–19.945.996, 211 BasenExon 15: 19.946.461–19.946.570, 110 BasenExon 14: 19.948.164–19.948.217, 54 BasenExon 13: 19.951.415–19.951.484, 70 BasenExon 12: 19.953.834–19.953.978, 145 BasenExon 11: 19.960.554–19.960.614, 61 BasenExon 10: 19.966.724–19.966.909, 186 BasenExon 9: 19.969.480–19.969.605, 126 BasenExon 8: 19.973.563–19.973.708, 146 BasenExon 7: 19.974.468–19.974.633, 166 BasenExon 6: 19.975.530–19.975.663, 134 BasenExon 5: 19.978.751–19.978.879, 129 BasenExon 4: 19.980.691–19.980.783, 93 BasenExon 3: 19.982.463–19.982.534, 72 BasenExon 2: 19.989.165–19.989.282, 118 BasenExon 1: 19.989.992–19.990.105, 114 Basen2725201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,9 kb der 79,8 kb des Gens aus; 3.513 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest WDR35

57

Positionen in WDR35, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 79,8 kb von WDR35, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). WDR35-Gen: WD repeat domain 35. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. WDR35-Gen: WD repeat domain 35 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wdr35

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