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Gen

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 34.929.559–34.958.964 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 29,4 kb
Protein
531 Aminosäuren
Auch bekannt als
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE-Select-Transkript
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene erbliche Knochenmarkversagen-Syndrome

    • Knochenmarkversagen-Syndrom

      Eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit Genen wie DNAJC21, MYSM1 und SRP72 sowie mit einem kombinierten ADH5- und ALDH2-Mangel (AMED-Syndrom) in Zusammenhang stehen und zu niedrigen Blutwerten führen, teilweise mit Entwicklungsauffälligkeiten oder anderen Merkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose unterstützt die Auswahl verwandter Stammzellspender und die Vorbereitung einer Transplantation und ermöglicht die Überwachung auf ein myelodysplastisches Syndrom und eine Leukämie.

Aufbau von DNAJC21

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der DNAJC21 liegt. DNAJC21 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 34.444.262 bis 35.444.261.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34.655.566–34.832.613, Plus-StrangRAI14TTC23L: 34.838.833–34.903.125, Plus-StrangTTC23LRAD1: 34.894.176–34.930.394, Minus-StrangRAD1BRIX1: 34.915.273–34.926.622, Plus-StrangBRIX1DNAJC21: 34.929.559–34.958.964, Plus-StrangDNAJC21AGXT2: 34.997.427–35.048.240, Minus-StrangAGXT2PRLR: 35.048.756–35.230.678, Minus-StrangPRLRDiagramm von DNAJC21: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 34.929.559–34.929.916, 358 BasenExon 2: 34.933.815–34.933.908, 94 BasenExon 3: 34.935.710–34.935.833, 124 BasenExon 4: 34.936.144–34.936.266, 123 BasenExon 5: 34.937.326–34.937.630, 305 BasenExon 6: 34.938.858–34.939.009, 152 BasenExon 7: 34.941.096–34.941.183, 88 BasenExon 8: 34.944.867–34.945.025, 159 BasenExon 9: 34.945.761–34.945.803, 43 BasenExon 10: 34.950.170–34.950.342, 173 BasenExon 11: 34.953.926–34.954.001, 76 BasenExon 12: 34.954.553–34.958.964, 4.412 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 29,4 kb des Gens aus; 1.596 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNAJC21

13

Positionen in DNAJC21, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,4 kb von DNAJC21, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DNAJC21-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnajc21

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