Gen
RPL35A
ribosomal protein L35a
- HGNC 10345(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000182899(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6165(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q29
- Koordinaten
- Chromosom 3: 197.950.190–197.956.610 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 6,4 kb
- Protein
- 110 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- L35A, eL33, GIG33
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000647248.2NM_000996.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Diamond-Blackfan-Anämie
- Autosomal-dominant
Eine angeborene, aregenerative und häufig makrozytäre Anämie mit Erythroblastopenie.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von RPL35A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,2 kb der 6,4 kb des Gens aus; 333 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RPL35A
9
Positionen in RPL35A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,4 kb von RPL35A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.
Mit RPL35A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPL35A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RPL35A-Gen: ribosomal protein L35a. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rpl35a
Dante Labs. RPL35A-Gen: ribosomal protein L35a [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rpl35a
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