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Gen

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q21.1
Koordinaten
Chromosom 1: 145.921.556–145.927.484 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 5,9 kb
Protein
174 Aminosäuren
Auch bekannt als
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Frühere Symbole
RBM8
MANE-Select-Transkript
ENST00000583313.7NM_005105.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Thrombozytopenien

    • Erbliche Thrombozytopenie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Aufbau von RBM8A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der RBM8A liegt. RBM8A und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 145.424.520 bis 146.424.519.Chromosom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145.289.900–145.425.624, Minus-StrangNBPF20GPHRA: 145.607.975–145.671.421, Plus-StrangGPHRAPDZK1: 145.670.848–145.721.615, Minus-StrangPDZK1CD160: 145.719.443–145.740.760, Plus-StrangCD160RNF115: 145.738.868–145.824.134, Minus-StrangRNF115POLR3C: 145.823.776–145.844.721, Plus-StrangPOLR3CNUDT17: 145.845.603–145.848.954, Plus-StrangNUDT17PIAS3: 145.848.521–145.859.836, Minus-StrangPIAS3ANKRD35: 145.865.390–145.886.088, Minus-StrangANKRD35ITGA10: 145.891.206–145.910.111, Minus-StrangPEX11B: 145.911.348–145.918.747, Minus-StrangPEX11B: 145.917.714–145.926.741, Minus-StrangRBM8A: 145.921.556–145.927.484, Minus-StrangRBM8A: 145.927.258–145.977.811, Plus-StrangLIX1L: 145.933.423–145.958.055, Minus-StrangLIX1LPOLR3GL: 145.957.026–145.978.849, Plus-StrangANKRD34A: 145.959.441–145.964.575, Minus-StrangTXNIP: 145.992.435–145.996.580, Minus-StrangHJV: 146.017.468–146.036.746, Minus-StrangHJVNBPF10: 146.064.711–146.229.000, Minus-StrangNBPF10NOTCH2NLA: 146.145.524–146.229.073, Minus-StrangNOTCH2NLAPPIAL4H: 146.344.006–146.344.765, Minus-StrangPPIAL4HDiagramm von RBM8A: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 145.921.556–145.925.927, 4.372 BasenExon 5: 145.926.041–145.926.177, 137 BasenExon 4: 145.926.482–145.926.618, 137 BasenExon 3: 145.926.809–145.926.886, 78 BasenExon 2: 145.927.018–145.927.077, 60 BasenExon 1: 145.927.360–145.927.484, 125 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 5,9 kb des Gens aus; 525 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RBM8A

7

Positionen in RBM8A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

7 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (7 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,9 kb von RBM8A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). RBM8A-Gen: RNA binding motif protein 8A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. RBM8A-Gen: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rbm8a

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