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Gen

FANCD2

FA complementation group D2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p25.3
Koordinaten
Chromosom 3: 10.026.437–10.101.932 (GRCh38)
Exons
44 Exons über 75,5 kb
Protein
1.451 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FAD, FA-D2
Frühere Symbole
FACD, FANCD
MANE-Select-Transkript
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FANCD2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der FANCD2 liegt. FANCD2 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 9.564.185 bis 10.564.184.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9.649.307–9.702.394, Plus-StrangMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, Plus-StrangCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, Plus-StrangBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, Plus-StrangOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, Minus-StrangTADA3: 9.779.964–9.793.011, Minus-StrangARPC4: 9.792.484–9.807.704, Plus-StrangARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, Plus-StrangARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, Plus-StrangTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, Minus-StrangRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, Minus-StrangCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, Plus-StrangJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, Plus-StrangIL17RC: 9.917.040–9.933.630, Plus-StrangIL17RC: 9.917.116–9.945.385, Plus-StrangCRELD1: 9.933.791–9.945.413, Plus-StrangCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, Minus-StrangPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, Minus-StrangEMC3FANCD2: 10.026.437–10.101.932, Plus-StrangFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, Minus-StrangFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, Plus-StrangBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, Plus-StrangVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, Plus-StrangIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, Plus-StrangTATDN2: 10.249.042–10.249.366, Plus-Strang: 10.249.372–10.285.796, Plus-StrangGHRL: 10.285.666–10.292.959, Minus-StrangGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, Minus-StrangSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, Minus-StrangATP2B2Diagramm von FANCD2: 44 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 42: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 10.026.437–10.026.473, 37 BasenExon 2: 10.028.625–10.028.721, 97 BasenExon 3: 10.032.832–10.032.972, 141 BasenExon 4: 10.034.469–10.034.536, 68 BasenExon 5: 10.034.695–10.034.798, 104 BasenExon 6: 10.035.173–10.035.233, 61 BasenExon 7: 10.036.287–10.036.339, 53 BasenExon 8: 10.039.279–10.039.357, 79 BasenExon 9: 10.039.721–10.039.845, 125 BasenExon 10: 10.041.623–10.041.710, 88 BasenExon 11: 10.042.559–10.042.663, 105 BasenExon 12: 10.043.050–10.043.150, 101 BasenExon 13: 10.043.484–10.043.592, 109 BasenExon 14: 10.043.829–10.043.864, 36 BasenExon 15: 10.046.580–10.046.723, 144 BasenExon 16: 10.047.917–10.048.051, 135 BasenExon 17: 10.049.374–10.049.505, 132 BasenExon 18: 10.052.387–10.052.497, 111 BasenExon 19: 10.060.294–10.060.403, 110 BasenExon 20: 10.062.151–10.062.211, 61 BasenExon 21: 10.063.792–10.063.911, 120 BasenExon 22: 10.064.356–10.064.429, 74 BasenExon 23: 10.064.729–10.064.875, 147 BasenExon 24: 10.065.394–10.065.494, 101 BasenExon 25: 10.065.864–10.065.979, 116 BasenExon 26: 10.067.209–10.067.317, 109 BasenExon 27: 10.072.871–10.072.981, 111 BasenExon 28: 10.073.253–10.073.362, 110 BasenExon 29: 10.074.530–10.074.673, 144 BasenExon 30: 10.078.081–10.078.197, 117 BasenExon 31: 10.081.100–10.081.228, 129 BasenExon 32: 10.081.346–10.081.464, 119 BasenExon 33: 10.085.812–10.085.922, 111 BasenExon 34: 10.087.134–10.087.264, 131 BasenExon 35: 10.088.449–10.088.542, 94 BasenExon 36: 10.088.828–10.088.950, 123 BasenExon 37: 10.090.292–10.090.385, 94 BasenExon 38: 10.092.181–10.092.252, 72 BasenExon 39: 10.093.285–10.093.323, 39 BasenExon 40: 10.094.289–10.094.363, 75 BasenExon 41: 10.095.200–10.095.274, 75 BasenExon 42: 10.096.326–10.096.472, 147 BasenExon 43: 10.098.720–10.098.815, 96 BasenExon 44: 10.101.188–10.101.932, 745 Basen1510152025303540445′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 75,5 kb des Gens aus; 4.356 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FANCD2

252

Positionen in FANCD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

99 davon (39 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (38 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,5 kb von FANCD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit FANCD2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FANCD2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FANCD2-Gen: FA complementation group D2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2-Gen: FA complementation group D2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fancd2

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