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Gen

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q12.3
Koordinaten
Chromosom 13: 31.199.975–31.332.276 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 132,3 kb
Protein
498 Aminosäuren
Auch bekannt als
B3GTL, B3Glc-T
Frühere Symbole
B3GALTL
MANE-Select-Transkript
ENST00000343307.5NM_194318.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von B3GLCT

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 13, mit einer Klammer, an der B3GLCT liegt. B3GLCT und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 30.766.126 bis 31.766.125.Chromosom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30.906.200–30.925.574, Plus-StrangMEDAGTEX26: 30.932.639–30.982.522, Plus-StrangTEX26HSPH1: 31.134.876–31.162.388, Minus-StrangHSPH1B3GLCT: 31.199.975–31.332.276, Plus-StrangB3GLCTRXFP2: 31.739.526–31.803.389, Plus-StrangRXFP2Diagramm von B3GLCT: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 31.199.975–31.200.154, 180 BasenExon 2: 31.215.051–31.215.100, 50 BasenExon 3: 31.222.952–31.222.991, 40 BasenExon 4: 31.229.185–31.229.294, 110 BasenExon 5: 31.247.023–31.247.099, 77 BasenExon 6: 31.247.855–31.247.966, 112 BasenExon 7: 31.260.946–31.261.082, 137 BasenExon 8: 31.269.214–31.269.277, 64 BasenExon 9: 31.274.509–31.274.628, 120 BasenExon 10: 31.276.702–31.276.771, 70 BasenExon 11: 31.284.648–31.284.761, 114 BasenExon 12: 31.286.720–31.286.819, 100 BasenExon 13: 31.317.566–31.317.685, 120 BasenExon 14: 31.323.751–31.323.895, 145 BasenExon 15: 31.329.501–31.332.276, 2.776 Basen12468101214155′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,2 kb der 132,3 kb des Gens aus; 1.497 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest B3GLCT

    12

    Positionen in B3GLCT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 132,3 kb von B3GLCT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). B3GLCT-Gen: beta 3-glucosyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. B3GLCT-Gen: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/b3glct

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