PRPS1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels

  • Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-SuperaktivitätX-chromosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in PRPS1, die die Harnsäureproduktion erhöhen und früh auftretende Gicht und Nierensteine verursachen können, teils mit Hörverlust.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Dieses Wissen ermöglicht eine Behandlung mit Allopurinol zur Kontrolle der Harnsäure.

Übergeordnete Gruppen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

• Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

  • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

    Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

    Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Aufbau von PRPS1

Exons machen 2,1 kb der 22,5 kb des Gens aus; 957 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRPS1

Gene mit denselben Erkrankungen

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• ACTG1actin gamma 1Teilt 1 Erkrankung
• AFG2BAAA ATPase AFG2BTeilt 1 Erkrankung
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ATeilt 1 Erkrankung
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Teilt 1 Erkrankung
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Teilt 1 Erkrankung
• CABP2calcium binding protein 2Teilt 1 Erkrankung
• CADM3cell adhesion molecule 3Teilt 1 Erkrankung
• CD164CD164 moleculeTeilt 1 Erkrankung
• CDC14Acell division cycle 14ATeilt 1 Erkrankung
• CDH23cadherin related 23Teilt 1 Erkrankung

Mit PRPS1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRPS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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