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Gen

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.1
Koordinaten
Chromosom 17: 6.684.719–6.713.369 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 28,7 kb
Protein
568 Aminosäuren
Auch bekannt als
NACT, INDY, mINDY
MANE-Select-Transkript
ENST00000433363.7NM_177550.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SLC13A5

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SLC13A5 liegt. SLC13A5 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 6.199.044 bis 7.199.043.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6.393.693–6.435.199, Minus-StrangAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, Plus-StrangPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, Minus-StrangPITPNM3KIAA0753: 6.578.031–6.640.741, Minus-StrangKIAA0753: 6.578.031–6.640.711, Minus-StrangTXNDC17: 6.640.712–6.646.374, Plus-StrangTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, Minus-StrangMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, Plus-StrangC17orf100SLC13A5: 6.684.719–6.713.369, Minus-StrangSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, Plus-StrangXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, Plus-StrangFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, Minus-StrangTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, Plus-StrangALOX12RNASEK: 7.012.412–7.014.535, Plus-StrangRNASEKRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, Plus-StrangRNASEK-C17orf49BACC1: 7.014.480–7.017.544, Plus-StrangBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, Plus-StrangSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, Plus-StrangSLC16A11: 7.041.605–7.044.092, Minus-StrangCLEC10A: 7.074.537–7.081.166, Minus-StrangCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, Minus-StrangASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, Minus-StrangASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, Minus-StrangDLG4Diagramm von SLC13A5: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6.684.719–6.686.338, 1.620 BasenExon 11: 6.687.529–6.687.666, 138 BasenExon 10: 6.690.779–6.690.940, 162 BasenExon 9: 6.693.044–6.693.162, 119 BasenExon 8: 6.694.097–6.694.197, 101 BasenExon 7: 6.695.726–6.695.941, 216 BasenExon 6: 6.701.004–6.701.126, 123 BasenExon 5: 6.702.970–6.703.138, 169 BasenExon 4: 6.703.878–6.704.056, 179 BasenExon 3: 6.706.642–6.706.778, 137 BasenExon 2: 6.707.028–6.707.156, 129 BasenExon 1: 6.713.232–6.713.369, 138 Basen1210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,2 kb der 28,7 kb des Gens aus; 1.707 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SLC13A5

    49

    Positionen in SLC13A5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,7 kb von SLC13A5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SLC13A5-Gen: solute carrier family 13 member 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC13A5-Gen: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc13a5

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