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Gen

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q14.1
Koordinaten
Chromosom 12: 57.747.727–57.752.310 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 4,6 kb
Protein
303 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PSK-J3
MANE-Select-Transkript
ENST00000257904.11NM_000075.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Melanom

    • Veranlagung für familiäres kutanes MelanomAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Melanome, verursacht durch Varianten in Genen wie CDKN2A, CDK4, MITF und POT1.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige vollständige Hautuntersuchungen, Sonnenschutz und bei CDKN2A-Trägern die Erwägung einer Pankreas-Überwachung.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CDK4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der CDK4 liegt. CDK4 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 57.250.019 bis 58.250.018.Chromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57.243.453–57.251.195, Minus-StrangSTAC3: 57.249.609–57.296.484, Minus-StrangR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, Minus-StrangR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, Plus-StrangINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, Plus-StrangINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, Plus-StrangGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, Minus-StrangMARS1: 57.475.445–57.517.702, Plus-StrangDDIT3: 57.516.584–57.523.630, Minus-StrangDDIT3: 57.517.712–57.520.480, Minus-StrangMBD6: 57.520.710–57.530.614, Plus-StrangMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, Minus-StrangDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, Plus-StrangPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, Plus-StrangDTX3: 57.604.484–57.609.804, Plus-StrangDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, Plus-StrangARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, Plus-StrangB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, Minus-StrangB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, Plus-StrangAGAP2: 57.723.761–57.742.209, Minus-StrangTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, Plus-StrangTSPAN31CDK4: 57.747.727–57.752.310, Minus-StrangCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, Plus-StrangMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.768.986, Minus-StrangCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, Minus-StrangEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, Plus-Strang: 57.772.660–57.797.554, Plus-StrangTSFM: 57.782.731–57.828.655, Plus-StrangAVIL: 57.797.376–57.818.734, Minus-StrangCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, Minus-StrangCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, Plus-StrangATP23Diagramm von CDK4: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 57.747.727–57.748.617, 891 BasenExon 7: 57.749.182–57.749.317, 136 BasenExon 6: 57.749.454–57.749.504, 51 BasenExon 5: 57.750.656–57.750.765, 110 BasenExon 4: 57.750.923–57.751.090, 168 BasenExon 3: 57.751.207–57.751.342, 136 BasenExon 2: 57.751.500–57.751.736, 237 BasenExon 1: 57.752.175–57.752.310, 136 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 4,6 kb des Gens aus; 912 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CDK4

4

Positionen in CDK4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,6 kb von CDK4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CDK4-Gen: cyclin dependent kinase 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. CDK4-Gen: cyclin dependent kinase 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdk4

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