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Gen

ERI1

exoribonuclease 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p23.1
Koordinaten
Chromosom 8: 9.002.897–9.033.338 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 30,4 kb
Protein
349 Aminosäuren
Auch bekannt als
3'HEXO
Frühere Symbole
THEX1
MANE-Select-Transkript
ENST00000250263.8NM_153332.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ERI1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ERI1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der ERI1 liegt. ERI1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 8.518.118 bis 9.518.117.Chromosom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8.701.932–8.705.627, Plus-StrangCLDN23MFHAS1: 8.783.354–8.893.648, Minus-StrangMFHAS1ERI1: 9.002.897–9.033.338, Plus-StrangERI1PPP1R3B: 9.136.252–9.151.582, Minus-StrangPPP1R3BDiagramm von ERI1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9.002.897–9.003.171, 275 BasenExon 2: 9.007.970–9.008.148, 179 BasenExon 3: 9.011.542–9.011.752, 211 BasenExon 4: 9.016.322–9.016.405, 84 BasenExon 5: 9.018.297–9.018.406, 110 BasenExon 6: 9.020.350–9.020.464, 115 BasenExon 7: 9.029.792–9.033.338, 3.547 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,5 kb der 30,4 kb des Gens aus; 1.050 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERI1

10

Positionen in ERI1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,4 kb von ERI1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ERI1-Gen: exoribonuclease 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. ERI1-Gen: exoribonuclease 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eri1

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