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Gen

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.3
Koordinaten
Chromosom 10: 77.975.149–78.029.515 (GRCh38)
Exons
31 Exons über 54,4 kb
Protein
1.390 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE-Select-Transkript
ENST00000372371.8NM_007055.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

    • POLR3-bedingte (4H-)LeukodystrophieAutosomal-rezessiv

      Veränderungen in POLR3A, POLR3B, POLR1C oder POLR3K verursachen eine Hypomyelinisierung mit Gleichgewichts- und Koordinationsproblemen, häufig mit Zahnanomalien und verzögerter Pubertät (Hypomyelinisierung, Hypodontie und hypogonadotroper Hypogonadismus).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose ermöglicht die Überwachung der Zahnentwicklung und der Pubertät sowie bei Bedarf eine Hormonbehandlung.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von POLR3A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der POLR3A liegt. POLR3A und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 77.502.332 bis 78.502.331.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, Minus-StrangKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, Minus-StrangDLG5POLR3A: 77.975.149–78.029.515, Minus-StrangPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, Plus-StrangRPS24Diagramm von POLR3A: 31 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 31: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 77.975.149–77.977.626, 2.478 BasenExon 30: 77.980.141–77.980.273, 133 BasenExon 29: 77.981.428–77.981.559, 132 BasenExon 28: 77.982.154–77.982.318, 165 BasenExon 27: 77.982.653–77.982.817, 165 BasenExon 26: 77.983.920–77.984.012, 93 BasenExon 25: 77.984.205–77.984.298, 94 BasenExon 24: 77.985.170–77.985.340, 171 BasenExon 23: 77.985.903–77.985.985, 83 BasenExon 22: 77.986.073–77.986.159, 87 BasenExon 21: 77.991.054–77.991.167, 114 BasenExon 20: 77.993.197–77.993.367, 171 BasenExon 19: 77.999.981–78.000.118, 138 BasenExon 18: 78.000.976–78.001.094, 119 BasenExon 17: 78.002.197–78.002.308, 112 BasenExon 16: 78.004.716–78.004.888, 173 BasenExon 15: 78.007.702–78.007.866, 165 BasenExon 14: 78.009.537–78.009.675, 139 BasenExon 13: 78.009.864–78.009.991, 128 BasenExon 12: 78.010.471–78.010.540, 70 BasenExon 11: 78.013.650–78.013.790, 141 BasenExon 10: 78.017.575–78.017.716, 142 BasenExon 9: 78.019.162–78.019.265, 104 BasenExon 8: 78.021.546–78.021.682, 137 BasenExon 7: 78.021.860–78.022.022, 163 BasenExon 6: 78.022.145–78.022.384, 240 BasenExon 5: 78.024.549–78.024.703, 155 BasenExon 4: 78.024.971–78.025.142, 172 BasenExon 3: 78.025.622–78.025.759, 138 BasenExon 2: 78.026.094–78.026.229, 136 BasenExon 1: 78.029.364–78.029.515, 152 Basen313025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 54,4 kb des Gens aus; 4.173 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POLR3A

101

Positionen in POLR3A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,4 kb von POLR3A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). POLR3A-Gen: RNA polymerase III subunit A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A-Gen: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/polr3a

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