Gen
UBE3B
ubiquitin protein ligase E3B
- HGNC 13478(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000151148(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 89910(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q24.11
- Koordinaten
- Chromosom 12: 109.477.634–109.536.702 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 59,1 kb
- Protein
- 1.068 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000342494.8NM_130466.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von UBE3B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,7 kb der 59,1 kb des Gens aus; 3.207 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest UBE3B
35
Positionen in UBE3B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 59,1 kb von UBE3B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.
Mit UBE3B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UBE3B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
24 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Flat back of skull
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of upper lip
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High, narrow palate
- Long face
- Narrow face
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- High palate
- Dental cavities
- Gap between teeth
- Short nose
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UBE3B-Gen: ubiquitin protein ligase E3B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ube3b
Dante Labs. UBE3B-Gen: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ube3b
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