Gen
CTBP1
C-terminal binding protein 1
- HGNC 2494↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000159692↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1487↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p16.3
- Koordinaten
- Chromosom 4: 1.211.445–1.249.130 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 37,7 kb
- Protein
- 429 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- BARS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000382952.8NM_001012614.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CTBP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 37,7 kb des Gens aus; 1.290 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CTBP1
1
Position in CTBP1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,7 kb von CTBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit CTBP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CTBP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Thin dental enamel
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
25 weitere Merkmale anzeigen
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- High palate
- Receding chin
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Motor delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Degeneration of cerebellum
16 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Morphological central nervous system abnormality
- Repetitive movements
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CTBP1-Gen: C-terminal binding protein 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctbp1
Dante Labs. CTBP1-Gen: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctbp1
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