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Gen

EDNRB

endothelin receptor type B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q22.3
Koordinaten
Chromosom 13: 77.895.487–77.918.831 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 23,3 kb
Protein
442 Aminosäuren
Auch bekannt als
ETB
Frühere Symbole
HSCR2, HSCR
MANE-Select-Transkript
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Waardenburg-Syndrom

    • Waardenburg-Shah-Syndrom

      Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS) ist eine Neurokristopathie, die durch das gemeinsame Auftreten des Waardenburg-Syndroms (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentierungsstörungen) und von Morbus Hirschsprung gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ 1 bis 4), die Hörverlust und Pigmentveränderungen von Haaren, Haut und Augen verursacht. Ausgelöst werden sie durch Gene wie PAX3, MITF, SOX10, EDNRB und EDN3.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von EDNRB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der EDNRB liegt. EDNRB und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 77.407.159 bis 78.407.158.Chromosom 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77.535.605–77.646.770, Plus-StrangSCELSLAIN1: 77.697.687–77.764.614, Plus-StrangSLAIN1EDNRB: 77.895.487–77.918.831, Minus-StrangEDNRBDiagramm von EDNRB: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 13Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 77.895.487–77.898.334, 2.848 BasenExon 6: 77.899.859–77.899.967, 109 BasenExon 5: 77.900.521–77.900.654, 134 BasenExon 4: 77.901.058–77.901.207, 150 BasenExon 3: 77.903.156–77.903.360, 205 BasenExon 2: 77.903.495–77.903.607, 113 BasenExon 1: 77.918.091–77.918.831, 741 Basen764215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 23,3 kb des Gens aus; 1.329 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EDNRB

18

Positionen in EDNRB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,3 kb von EDNRB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EDNRB-Gen: endothelin receptor type B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. EDNRB-Gen: endothelin receptor type B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ednrb

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