Gen
IDUA
alpha-L-iduronidase
- HGNC 5391(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000127415(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3425(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p16.3
- Koordinaten
- Chromosom 4: 987.044–1.004.564 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 17,5 kb
- Protein
- 653 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- MPS1, MPSI
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000514224.2NM_000203.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler- und Scheie-Syndrom)
- Mukopolysaccharidose Typ I (Hurler-, Hurler-Scheie- und Scheie-Syndrom)Autosomal-rezessiv
Ein Mangel an alpha-L-Iduronidase führt zur Anreicherung von Glykosaminoglykanen. Dies kann zu vergröberten Gesichtszügen, Skelettveränderungen, Gelenksteifigkeit, Trübung der Hornhaut, Herzklappenerkrankungen und beim Hurler-Syndrom zu einem Rückgang der Entwicklung führen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühe Diagnose ermöglicht bei schwerem Hurler-Syndrom eine hämatopoetische Stammzelltransplantation und bei allen Formen eine Enzymersatztherapie (Laronidase). MPS I ist in einigen Neugeborenen-Screening-Programmen enthalten.
Übergeordnete Gruppen
Lysosomale Speicherkrankheit
- Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind
Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von IDUA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 17,5 kb des Gens aus; 1.962 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IDUA
368
Positionen in IDUA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,5 kb von IDUA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Varianten mit Seite (128)
Die IDUA-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | Exon 2 | 987.873 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A79V | c.236C>T | Exon 2 | 987.886 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A319V | c.956C>T | Exon 7 | 1.002.145 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A361Gfs*79 | c.1082del | Exon 8 | 1.002.377 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1A>C | Exon 1 | 987.085 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1A>G | Exon 1 | 987.085 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.2T>C | Exon 1 | 987.086 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3G>A | Exon 1 | 987.087 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.159-1_159insC | Intron 1 | 987.808 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.300-3C>G | Intron 2 | 1.000.609 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit IDUA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IDUA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Dysostosis multiplex
- Hand pain
- Joint stiffness
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the skeletal system
- Hernia
- Limitation of joint mobility
16 weitere Merkmale anzeigen
- Low muscle tone
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the ribs
- C1-C2 subluxation
- Narrow pelvis bone
- Narrow spinal canal
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Biconcave vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Flared iliac wing
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Short collarbone
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers
- Permanent flexion of the finger
- Thenar muscle atrophy
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the elbow
- Coxa valga
- High-arched foot
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IDUA-Gen: alpha-L-iduronidase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/idua
Dante Labs. IDUA-Gen: alpha-L-iduronidase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/idua
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