Gen
RYR1
ryanodine receptor 1
- HGNC 10483(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196218(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6261(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.2
- Koordinaten
- Chromosom 19: 38.433.691–38.587.564 (GRCh38)
- Exons
- 106 Exons über 153,9 kb
- Protein
- 5.038 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- RYR, PPP1R137
- Frühere Symbole
- MHS, MHS1, CCO
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000359596.8NM_000540.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Angeborene Myopathien
- RYR1-assoziierte Myopathie
Muskelerkrankungen, die durch Varianten im RYR1-Gen verursacht werden, darunter die Central-Core- und die Multi-Minicore-Krankheit, mit einem Spektrum von leichter Schwäche bis zu schwerer angeborener Myopathie.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Menschen mit RYR1-Varianten haben möglicherweise ein Risiko für maligne Hyperthermie. Deshalb sollte vor jeder Operation der Anästhesist darüber informiert werden.
Anfälligkeit für maligne Hyperthermie
- Autosomal-dominant
Eine erbliche Muskelerkrankung, die vor allem durch Veränderungen in RYR1 oder CACNA1S verursacht wird. Dabei können flüchtige Narkosegase oder Suxamethonium einen raschen Anstieg der Körpertemperatur, Muskelsteifheit und Muskelabbau auslösen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Wenn Sie Ihren Anästhesisten informieren, kann eine nicht auslösende Narkose angewendet werden, die Reaktionen weitgehend verhindert. Auch Verwandte können gefährdet sein.
Myofibrilläre Myopathien
- Myofibrilläre Myopathie
Eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die kontraktile Struktur der Muskelfasern zerfällt. Ursache sind Gene wie DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC und BAG3.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Da das Herz häufig betroffen ist, werden auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen (etwa EKG und Echokardiografie) empfohlen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von RYR1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 15,4 kb der 153,9 kb des Gens aus; 15.117 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RYR1
359
Positionen in RYR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 153,9 kb von RYR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,4 kb Exons.
Varianten mit Seite (141)
Die RYR1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Exon 6 | 38.444.179 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A2200V | c.6599C>T | Exon 40 | 38.496.265 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A2350T | c.7048G>A | Exon 44 | 38.499.655 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A2428T | c.7282G>A | Exon 45 | 38.499.975 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A2437V | c.7310C>T | Exon 45 | 38.500.003 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Exon 91 | 38.565.341 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.742G>C | Exon 9 | 38.446.710 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.958-2_958del | Intron 10 | 38.448.646 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1021G>C | Exon 11 | 38.448.712 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1925+1G>C | Intron 17 | 38.457.631 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit RYR1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RYR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Minicore myopathy
- Muscle degeneration
45 weitere Merkmale anzeigen
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Abnormally shaped muscle
- Axial muscle weakness
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Double-Jointed
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Hypertrophied muscle fibers
- Increased connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone in trunk
- Multiple joint contractures
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Progressive muscle weakness
- Thin ribs
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Acute rhabdomyolysis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Exercise-induced muscle cramps
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frog-leg posture
- Necrotizing myopathy
- Prominent swayback
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Breakdown of skeletal muscle
- Rigidity
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- High palate
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Myopathic facies
- Scaphocephaly
- Weakness of facial musculature
19 weitere Merkmale anzeigen
- Eye folds
- Narrow forehead
- Bell's palsy
- Big head present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal facial shape
- Abnormality of masseter muscle
- Bifid uvula
- Facial diplegia
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow face
- Narrow mouth
- Prominent forehead
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Abnormal foot muscles
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Distal upper limb muscle weakness
- Dropped arches
- Hyporeflexia of upper limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
14 weitere Merkmale anzeigen
- Pelvic girdle muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Winged shoulder blade
- Areflexia of lower limbs
- High-arched foot
- Hip contracture
- Increased size of calf muscles
- Knee dislocation
- Long fingers
- Rectus femoris muscle atrophy
- Recurrent patellar dislocation
- Talipes
- Weak shoulder muscles
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory function loss
- Functional respiratory abnormality
- High blood carbon dioxide level
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Crackles
- Neonatal asphyxia
- Reduced carbon dioxide in the blood
- Respiratory failure
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RYR1-Gen: ryanodine receptor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ryr1
Dante Labs. RYR1-Gen: ryanodine receptor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ryr1
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