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Gen

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q14.3
Koordinaten
Chromosom 12: 65.824.483–65.966.291 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 141,8 kb
Protein
109 Aminosäuren
Auch bekannt als
BABL, LIPO
Frühere Symbole
HMGIC
MANE-Select-Transkript
ENST00000403681.7NM_003483.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Prägungsstörungen: Prader-Willi, Silver-Russell und Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell-Syndrom

      Eine Wachstumsstörung, die meist durch Methylierungsveränderungen an 11p15 oder eine maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 verursacht wird, gelegentlich auch durch Varianten in IGF2, PLAG1, HMGA2 oder CDKN1C. Sie führt vor und nach der Geburt zu Wachstumsretardierung und zu einer Körperasymmetrie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Steuerung von Ernährung, Blutzuckerwerten und Wachstum.

Aufbau von HMGA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der HMGA2 liegt. HMGA2 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 65.395.387 bis 66.395.386.Chromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65.278.542–65.505.156, Plus-StrangMSRB3HMGA2: 65.824.483–65.966.291, Plus-StrangHMGA2LLPH: 66.114.523–66.130.761, Minus-StrangLLPH: 66.123.917–66.169.985, Minus-StrangTMBIM4: 66.135.846–66.170.074, Minus-StrangTMBIM4IRAK3: 66.188.995–66.254.622, Plus-StrangIRAK3HELB: 66.302.452–66.343.643, Plus-StrangHELBGRIP1: 66.347.431–67.069.162, Minus-StrangGRIP1Diagramm von HMGA2: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 65.824.483–65.825.381, 899 BasenExon 2: 65.828.001–65.828.087, 87 BasenExon 3: 65.838.519–65.838.569, 51 BasenExon 4: 65.951.383–65.951.415, 33 BasenExon 5: 65.963.245–65.966.291, 3.047 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 141,8 kb des Gens aus; 330 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HMGA2

6

Positionen in HMGA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 141,8 kb von HMGA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HMGA2-Gen: high mobility group AT-hook 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. HMGA2-Gen: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hmga2

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