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Gen

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.1
Koordinaten
Chromosom 6: 42.963.865–42.979.181 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 15,3 kb
Protein
980 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PXAAA1, PAF-2
MANE-Select-Transkript
ENST00000304611.13NM_000287.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Zellweger-Spektrum und Störungen der Peroxisomenbildung

    • Störungen der Peroxisomenbildung (Zellweger-Spektrum und rhizomelische Chondrodysplasia punctata)Autosomal-rezessiv

      Veränderungen in einem der mehr als einem Dutzend PEX-Gene, am häufigsten PEX1, betreffen Gehirn, Leber, Nieren, Knochen, Augen und Gehör. Der Schweregrad reicht von einer lebensverkürzenden Erkrankung im Säuglingsalter bis zu milderen Seh-, Hör- und Lernproblemen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung der Leber-, Nebennieren-, Seh- und Hörfunktion, für gegebenenfalls erforderliche Supplementierung sowie für die Trägerdiagnostik bei Verwandten.

Übergeordnete Gruppen

  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

    • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PEX6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der PEX6 liegt. PEX6 und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 42.471.523 bis 43.471.522.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, Plus-StrangUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, Minus-StrangPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, Minus-StrangTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, Plus-StrangBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, Plus-StrangRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, Minus-StrangPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, Plus-StrangPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, Plus-StrangCNPY3GNMT: 42.960.268–42.970.699, Plus-StrangGNMTPEX6: 42.963.865–42.979.181, Minus-StrangPEX6PPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, Plus-StrangPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, Minus-StrangMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, Plus-StrangKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, Plus-StrangRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, Minus-StrangKLC4: 43.040.777–43.075.099, Plus-Strang: 43.051.066–43.058.185, Minus-StrangMRPL2: 43.054.029–43.059.464, Minus-StrangPTK7: 43.076.256–43.161.719, Plus-StrangPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, Plus-StrangSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, Plus-StrangCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, Minus-StrangDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, Plus-StrangTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, Plus-StrangSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, Minus-StrangCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, Minus-StrangZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, Plus-StrangABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, Minus-StrangDLK2Diagramm von PEX6: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 16: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 65 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 42.963.865–42.964.471, 607 BasenExon 16: 42.964.790–42.964.929, 140 BasenExon 15: 42.965.075–42.965.152, 78 BasenExon 14: 42.965.252–42.965.368, 117 BasenExon 13: 42.965.681–42.965.789, 109 BasenExon 12: 42.966.044–42.966.105, 62 BasenExon 11: 42.966.242–42.966.447, 206 BasenExon 10: 42.966.525–42.966.657, 133 BasenExon 9: 42.966.782–42.966.858, 77 BasenExon 8: 42.967.368–42.967.563, 196 BasenExon 7: 42.968.290–42.968.498, 209 BasenExon 6: 42.968.874–42.968.985, 112 BasenExon 5: 42.969.668–42.969.801, 134 BasenExon 4: 42.969.885–42.969.987, 103 BasenExon 3: 42.974.003–42.974.086, 84 BasenExon 2: 42.974.875–42.975.038, 164 BasenExon 1: 42.978.269–42.979.181, 913 Basen1716141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 15,3 kb des Gens aus; 2.943 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PEX6

273

Positionen in PEX6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,3 kb von PEX6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PEX6-Gen: peroxisomal biogenesis factor 6. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6-Gen: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pex6

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