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Gen

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.3
Koordinaten
Chromosom 15: 55.319.222–55.355.648 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 36,4 kb
Protein
554 Aminosäuren
Auch bekannt als
PIG-B, GPI-MT-III
MANE-Select-Transkript
ENST00000164305.10NM_004855.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • GPI-Anker-Biosynthesedefekte

    • Störungen der GPI-Anker-Biosynthese

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PIGB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der PIGB liegt. PIGB und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 54.837.435 bis 55.837.434.Chromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, Minus-StrangRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.319.174, Minus-StrangRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, Minus-StrangPIGBOS1PIGB: 55.319.222–55.355.648, Plus-StrangPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, Minus-StrangCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, Plus-StrangPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, Minus-StrangDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, Minus-StrangPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, Minus-StrangPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, Minus-StrangNEDD4Diagramm von PIGB: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 55.319.222–55.319.413, 192 BasenExon 2: 55.320.275–55.320.410, 136 BasenExon 3: 55.321.273–55.321.390, 118 BasenExon 4: 55.327.531–55.327.635, 105 BasenExon 5: 55.329.724–55.329.854, 131 BasenExon 6: 55.333.867–55.334.007, 141 BasenExon 7: 55.339.267–55.339.318, 52 BasenExon 8: 55.340.612–55.340.823, 212 BasenExon 9: 55.341.738–55.341.802, 65 BasenExon 10: 55.350.699–55.350.912, 214 BasenExon 11: 55.354.798–55.354.978, 181 BasenExon 12: 55.355.286–55.355.648, 363 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 36,4 kb des Gens aus; 1.665 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PIGB

8

Positionen in PIGB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,4 kb von PIGB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PIGB-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pigb

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