Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p13.2
Koordinaten
Chromosom 1: 114.704.469–114.716.771 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 12,3 kb
Protein
189 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
N-ras
MANE-Select-Transkript
ENST00000369535.5NM_002524.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Noonan-Syndrom (NS) ist durch Kleinwuchs, typische kraniofaziale Merkmale und angeborene Herzfehler gekennzeichnet.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kardiologische Überwachung, entwicklungsfördernde Unterstützung, Wachstumshormontherapie, genetische Beratung, Studien zu MEK-Inhibitoren

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NRAS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der NRAS liegt. NRAS und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 114.210.620 bis 115.210.619.Chromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114.392.781–114.511.244, Minus-StrangTRIM33BCAS2: 114.547.043–114.581.725, Minus-StrangBCAS2DENND2C: 114.582.848–114.670.451, Minus-StrangDENND2CAMPD1: 114.673.090–114.695.620, Minus-StrangAMPD1NRAS: 114.704.469–114.716.771, Minus-StrangNRASCSDE1: 114.716.913–114.758.704, Minus-StrangCSDE1SIKE1: 114.769.479–114.780.706, Minus-StrangSIKE1SYCP1: 114.854.836–114.995.370, Plus-StrangSYCP1TSHB: 115.029.826–115.034.302, Plus-StrangTSHBTSPAN2: 115.047.056–115.089.528, Minus-StrangTSPAN2Diagramm von NRAS: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 114.704.469–114.708.050, 3.582 BasenExon 6: 114.708.154–114.708.192, 39 BasenExon 5: 114.708.531–114.708.654, 124 BasenExon 4: 114.709.569–114.709.728, 160 BasenExon 3: 114.713.800–114.713.978, 179 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 114.716.050–114.716.177, 128 BasenExon 1: 114.716.658–114.716.771, 114 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 12,3 kb des Gens aus; 570 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NRAS

15

Positionen in NRAS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,3 kb von NRAS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (1)

Die NRAS-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
T58Ic.173C>TExon 3114.713.917Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NRAS-Gen: NRAS proto-oncogene, GTPase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. NRAS-Gen: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nras

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen