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Gen

HYOU1

hypoxia up-regulated 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.3
Koordinaten
Chromosom 11: 119.044.188–119.057.205 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 13 kb
Protein
999 Aminosäuren
Auch bekannt als
ORP150, HSP12A, Grp170
MANE-Select-Transkript
ENST00000617285.5NM_006389.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Sonstige angeborene Immundefekte

      • Immundefekterkrankung

        Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

        Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
        Handlungsrelevanz

        HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

    Aufbau von HYOU1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der HYOU1 liegt. HYOU1 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 118.550.697 bis 119.550.696.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbIFT46: 118.544.381–118.572.970, Minus-StrangIFT46ARCN1: 118.572.384–118.603.033, Plus-StrangARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, Plus-StrangPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, Minus-StrangTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, Minus-StrangDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, Plus-StrangCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, Minus-StrangBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, Plus-StrangUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, Plus-StrangCENATAC: 118.998.051–119.015.811, Plus-StrangRPS25: 119.014.665–119.018.724, Minus-StrangRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, Plus-StrangTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, Minus-StrangSLC37A4HYOU1: 119.044.188–119.057.205, Minus-StrangHYOU1VPS11: 119.067.789–119.082.753, Plus-StrangVPS11HMBS: 119.084.861–119.093.920, Plus-StrangHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, Minus-StrangH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, Minus-StrangC2CD2L: 119.102.198–119.118.544, Plus-StrangHINFP: 119.121.509–119.136.059, Plus-StrangABCG4: 119.149.029–119.162.653, Plus-StrangABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, Plus-StrangNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, Plus-StrangNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, Minus-StrangDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, Plus-StrangCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, Minus-StrangMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, Plus-StrangRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, Minus-StrangC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, Minus-StrangMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, Minus-StrangUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, Minus-StrangTHY1Diagramm von HYOU1: 26 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 26: 119.044.188–119.045.654, 1.467 BasenExon 25: 119.045.781–119.045.831, 51 BasenExon 24: 119.046.417–119.046.467, 51 BasenExon 23: 119.046.562–119.046.802, 241 BasenExon 22: 119.047.734–119.047.818, 85 BasenExon 21: 119.047.947–119.048.080, 134 BasenExon 20: 119.048.248–119.048.370, 123 BasenExon 19: 119.048.476–119.048.563, 88 BasenExon 18: 119.048.714–119.048.886, 173 BasenExon 17: 119.049.018–119.049.203, 186 BasenExon 16: 119.049.556–119.049.635, 80 BasenExon 15: 119.049.777–119.049.837, 61 BasenExon 14: 119.051.035–119.051.173, 139 BasenExon 13: 119.051.438–119.051.625, 188 BasenExon 12: 119.051.819–119.051.951, 133 BasenExon 11: 119.052.090–119.052.172, 83 BasenExon 10: 119.052.295–119.052.429, 135 BasenExon 9: 119.052.637–119.052.829, 193 BasenExon 8: 119.054.121–119.054.236, 116 BasenExon 7: 119.054.494–119.054.675, 182 BasenExon 6: 119.054.984–119.055.060, 77 BasenExon 5: 119.055.185–119.055.339, 155 BasenExon 4: 119.055.493–119.055.571, 79 BasenExon 3: 119.055.750–119.055.843, 94 BasenExon 2: 119.056.070–119.056.167, 98 BasenExon 1: 119.057.020–119.057.205, 186 Basen262422201816141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,6 kb der 13 kb des Gens aus; 3.000 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit HYOU1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HYOU1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). HYOU1-Gen: hypoxia up-regulated 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hyou1

    Vancouver

    Dante Labs. HYOU1-Gen: hypoxia up-regulated 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hyou1

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