Gen
AMPD2
adenosine monophosphate deaminase 2
- HGNC 469(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000116337(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 271(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 109.619.837–109.632.051 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 12,2 kb
- Protein
- 825 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SPG63
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000528667.7NM_001368809.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Kein Genome Test-Bericht wertet AMPD2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von AMPD2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 12,2 kb des Gens aus; 2.478 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AMPD2
36
Positionen in AMPD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,2 kb von AMPD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit AMPD2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AMPD2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
14 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability
- Irritability
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Epilepsy
- Impaired vibration sensation at ankles
- Ventriculomegaly
- Periventricular leukomalacia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Peripheral axonal neuropathy
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AMPD2-Gen: adenosine monophosphate deaminase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ampd2
Dante Labs. AMPD2-Gen: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ampd2
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