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Gen

ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.12
Koordinaten
Chromosom 9: 130.835.254–130.887.675 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 52,4 kb
Protein
1.130 Aminosäuren
Auch bekannt als
JTK7, c-ABL, p150
Frühere Symbole
ABL
MANE-Select-Transkript
ENST00000318560.6NM_005157.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ABL1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ABL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der ABL1 liegt. ABL1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 130.361.465 bis 131.361.464.Chromosom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 MbHMCN2: 130.265.746–130.434.123, Plus-StrangHMCN2ASS1: 130.443.282–130.502.361, Plus-StrangASS1FUBP3: 130.578.965–130.638.354, Plus-StrangFUBP3PRDM12: 130.664.594–130.682.986, Plus-StrangPRDM12EXOSC2: 130.693.721–130.707.608, Plus-StrangEXOSC2: 130.713.626–130.713.724, Plus-StrangABL1: 130.835.254–130.887.675, Plus-StrangABL1QRFP: 130.892.707–130.896.812, Minus-StrangQRFPFIBCD1: 130.900.194–130.941.232, Minus-StrangFIBCD1LAMC3: 131.008.878–131.094.473, Plus-StrangLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, Plus-StrangAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, Plus-StrangNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, Minus-StrangFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, Plus-StrangPLPP7Diagramm von ABL1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 130.835.254–130.835.525, 272 BasenExon 2: 130.854.064–130.854.237, 174 BasenExon 3: 130.854.801–130.855.096, 296 BasenExon 4: 130.862.763–130.863.035, 273 BasenExon 5: 130.872.129–130.872.213, 85 BasenExon 6: 130.872.860–130.873.037, 178 BasenExon 7: 130.874.868–130.875.052, 185 BasenExon 8: 130.878.415–130.878.567, 153 BasenExon 9: 130.880.068–130.880.157, 90 BasenExon 10: 130.880.500–130.880.664, 165 BasenExon 11: 130.883.969–130.887.675, 3.707 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 52,4 kb des Gens aus; 3.393 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ABL1

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Positionen in ABL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52,4 kb von ABL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ABL1-Gen: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abl1

Vancouver

Dante Labs. ABL1-Gen: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abl1

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