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Gen

PPP2R3C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q13.2
Koordinaten
Chromosom 14: 35.085.472–35.121.990 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 36,5 kb
Protein
453 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20644, G4-1, G5PR
Frühere Symbole
C14orf10
MANE-Select-Transkript
ENST00000261475.10NM_017917.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PPP2R3C bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PPP2R3C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der PPP2R3C liegt. PPP2R3C und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 34.603.731 bis 35.603.730.Chromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbSNX6: 34.561.093–34.630.208, Minus-StrangSNX6CFL2: 34.707.001–34.714.946, Minus-StrangCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, Minus-StrangBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, Plus-StrangSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, Plus-StrangFAM177A1PPP2R3C: 35.085.472–35.121.990, Minus-StrangPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, Plus-StrangPRORP: 35.122.549–35.317.474, Plus-StrangPSMA6: 35.278.596–35.318.734, Plus-StrangPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, Minus-StrangNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, Plus-StrangINSM2RALGAPA1: 35.538.352–35.809.325, Minus-StrangRALGAPA1Diagramm von PPP2R3C: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 35.085.472–35.085.778, 307 BasenExon 12: 35.087.951–35.088.010, 60 BasenExon 11: 35.091.070–35.091.207, 138 BasenExon 10: 35.095.048–35.095.184, 137 BasenExon 9: 35.096.558–35.096.633, 76 BasenExon 8: 35.096.709–35.096.764, 56 BasenExon 7: 35.099.252–35.099.384, 133 BasenExon 6: 35.107.304–35.107.374, 71 BasenExon 5: 35.108.139–35.108.236, 98 BasenExon 4: 35.109.819–35.109.931, 113 BasenExon 3: 35.110.525–35.110.629, 105 BasenExon 2: 35.116.610–35.116.737, 128 BasenExon 1: 35.121.902–35.121.990, 89 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 36,5 kb des Gens aus; 1.362 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PPP2R3C

4

Positionen in PPP2R3C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,5 kb von PPP2R3C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PPP2R3C-Gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r3c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R3C-Gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r3c

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