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Gen

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q22.31
Koordinaten
Chromosom 6: 121.079.494–121.334.480 (GRCh38)
Exons
32 Exons über 255 kb
Protein
1.257 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Frühere Symbole
C6orf171, C6orf170
MANE-Select-Transkript
ENST00000398212.7NM_152730.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TBC1D32 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TBC1D32

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TBC1D32 liegt. TBC1D32 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 6, von 120.706.987 bis 121.706.986.Chromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121.079.494–121.334.480, Minus-StrangTBC1D32GJA1: 121.435.577–121.449.739, Plus-StrangGJA1Diagramm von TBC1D32: 32 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 121.079.494–121.080.890, 1.397 BasenExon 31: 121.090.853–121.091.041, 189 BasenExon 30: 121.106.023–121.106.163, 141 BasenExon 29: 121.112.505–121.112.659, 155 BasenExon 28: 121.113.062–121.113.177, 116 BasenExon 27: 121.115.172–121.115.241, 70 BasenExon 26: 121.126.378–121.126.461, 84 BasenExon 25: 121.131.627–121.131.752, 126 BasenExon 24: 121.160.010–121.160.103, 94 BasenExon 23: 121.160.948–121.161.056, 109 BasenExon 22: 121.205.075–121.205.163, 89 BasenExon 21: 121.223.236–121.223.352, 117 BasenExon 20: 121.239.070–121.239.188, 119 BasenExon 19: 121.241.465–121.241.552, 88 BasenExon 18: 121.242.201–121.242.339, 139 BasenExon 17: 121.255.328–121.255.410, 83 BasenExon 16: 121.256.084–121.256.285, 202 BasenExon 15: 121.279.121–121.279.245, 125 BasenExon 14: 121.281.544–121.281.686, 143 BasenExon 13: 121.283.818–121.283.910, 93 BasenExon 12: 121.292.053–121.292.193, 141 BasenExon 11: 121.294.570–121.294.660, 91 BasenExon 10: 121.299.446–121.299.505, 60 BasenExon 9: 121.303.617–121.303.761, 145 BasenExon 8: 121.304.365–121.304.426, 62 BasenExon 7: 121.304.522–121.304.625, 104 BasenExon 6: 121.304.755–121.304.833, 79 BasenExon 5: 121.307.976–121.308.101, 126 BasenExon 4: 121.310.779–121.310.847, 69 BasenExon 3: 121.317.495–121.317.672, 178 BasenExon 2: 121.321.633–121.321.794, 162 BasenExon 1: 121.334.276–121.334.480, 205 Basen323025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 255 kb des Gens aus; 3.774 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBC1D32

3

Positionen in TBC1D32, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 255 kb von TBC1D32, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TBC1D32-Gen: TBC1 domain family member 32. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. TBC1D32-Gen: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbc1d32

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