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Gen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q13.1
Koordinaten
Chromosom 13: 32.315.508–32.400.268 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 84,8 kb
Protein
3.418 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Frühere Symbole
FANCD1, FACD, FANCD
MANE-Select-Transkript
ENST00000380152.8NM_000059.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

  • Erblicher Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1/2)

    • Krebsveranlagung im Zusammenhang mit BRCA2Autosomal-dominant

      BRCA2-Varianten, die das lebenslange Risiko für Brust-, Eierstock-, Prostata-, Bauchspeicheldrüsen- und andere Krebsarten erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Erweiterte Brustkrebsvorsorge einschließlich MRT, Überlegung einer risikosenkenden Operation sowie Testung von Verwandten.

    • Erbliches Brust- und EierstockkrebssyndromAutosomal-dominant

      Ein Krebsdispositionssyndrom, meist bedingt durch Varianten in BRCA1 oder BRCA2, mit einem hohen Lebenszeitrisiko für Brust- und Eierstockkrebs.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, intensivierte Früherkennung, risikoreduzierende Operationen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BRCA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der BRCA2 liegt. BRCA2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 31.857.888 bis 32.857.887.Chromosom 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31.846.713–32.299.125, Plus-StrangFRYZAR1L: 32.303.699–32.315.363, Minus-StrangZAR1LBRCA2: 32.315.508–32.400.268, Plus-StrangBRCA2N4BP2L1: 32.400.723–32.428.330, Minus-StrangN4BP2L1N4BP2L2: 32.432.417–32.539.156, Minus-StrangN4BP2L2PDS5B: 32.586.315–32.778.320, Plus-StrangPDS5BDiagramm von BRCA2: 27 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 2: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 97 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 50 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 422 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1.843 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 135 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 74 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 75 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 80 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 142 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 67 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 56 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 48 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 74 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 83 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 101 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 57 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 32.315.508–32.315.667, 160 BasenExon 2: 32.316.422–32.316.527, 106 Basen. 20 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 32.319.077–32.319.325, 249 Basen. 76 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 32.325.076–32.325.184, 109 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 32.326.101–32.326.150, 50 Basen. 23 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 32.326.242–32.326.282, 41 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 32.326.499–32.326.613, 115 Basen. 32 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 32.329.443–32.329.492, 50 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 32.330.919–32.331.030, 112 Basen. 41 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 32.332.272–32.333.387, 1.116 Basen. 309 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 32.336.265–32.341.196, 4.932 Basen. 1.442 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 32.344.558–32.344.653, 96 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 13: 32.346.827–32.346.896, 70 Basen. 26 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 32.354.861–32.355.288, 428 Basen. 103 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 15: 32.356.428–32.356.609, 182 Basen. 49 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 16: 32.357.742–32.357.929, 188 Basen. 59 Varianten mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 17: 32.362.523–32.362.693, 171 Basen. 67 Varianten mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 18: 32.363.179–32.363.533, 355 Basen. 123 Varianten mit Seite hier in Exon 18. Liste anzeigenExon 19: 32.370.402–32.370.557, 156 Basen. 55 Varianten mit Seite hier in Exon 19. Liste anzeigenExon 20: 32.370.956–32.371.100, 145 Basen. 45 Varianten mit Seite hier in Exon 20. Liste anzeigenExon 21: 32.376.670–32.376.791, 122 Basen. 25 Varianten mit Seite hier in Exon 21. Liste anzeigenExon 22: 32.379.317–32.379.515, 199 Basen. 58 Varianten mit Seite hier in Exon 22. Liste anzeigenExon 23: 32.379.750–32.379.913, 164 Basen. 83 Varianten mit Seite hier in Exon 23. Liste anzeigenExon 24: 32.380.007–32.380.145, 139 Basen. 35 Varianten mit Seite hier in Exon 24. Liste anzeigenExon 25: 32.394.689–32.394.933, 245 Basen. 82 Varianten mit Seite hier in Exon 25. Liste anzeigenExon 26: 32.396.898–32.397.044, 147 Basen. 15 Varianten mit Seite hier in Exon 26. Liste anzeigenExon 27: 32.398.162–32.400.268, 2.107 Basen. 28 Varianten mit Seite hier in Exon 27. Liste anzeigen1510152025275′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12 kb der 84,8 kb des Gens aus; 10.257 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BRCA2

3.845

Positionen in BRCA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84,8 kb von BRCA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12 kb Exons.

Varianten mit Seite (2963)

Die BRCA2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A22Qfs*3c.63delExon 232.316.520Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A39Lfs*41c.115delExon 332.319.123Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A75Dfs*26c.223_224insAExon 332.319.232Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A127Sfs*3c.378dupExon 432.325.135Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A199Hfs*11c.595_598delExon 732.326.574Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A248Vfs*3c.743delExon 932.330.979Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A483Gfs*31c.1447dupExon 1032.332.924Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A483Qfs*2c.1444delExon 1032.332.921Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A495Ffs*17c.1482_1486delExon 1032.332.958Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A518Qfs*7c.1552delExon 1032.333.029Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 2.963 BRCA2-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BRCA2-Gen: BRCA2 DNA repair associated. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2-Gen: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/brca2

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