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Gen

KIF14

kinesin family member 14

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q32.1
Koordinaten
Chromosom 1: 200.551.500–200.620.751 (GRCh38)
Exons
30 Exons über 69,3 kb
Protein
1.648 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KIAA0042
MANE-Select-Transkript
ENST00000367350.5NM_014875.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Meckel-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, tödlich verlaufende genetische Erkrankung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, die durch die Trias aus Hirnfehlbildungen (vorwiegend okzipitale Enzephalozele), großen polyzystischen Nieren und Polydaktylie gekennzeichnet ist, sowie durch assoziierte Auffälligkeiten, zu denen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalanomalien, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Skelettdysplasie gehören können.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von KIF14

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der KIF14 liegt. KIF14 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 200.086.126 bis 201.086.125.Chromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200.027.575–200.177.420, Plus-StrangNR5A2ZNF281: 200.400.937–200.410.063, Minus-StrangZNF281KIF14: 200.551.500–200.620.751, Minus-StrangKIF14DDX59: 200.623.896–200.670.049, Minus-StrangDDX59CAMSAP2: 200.738.885–200.860.751, Plus-StrangCAMSAP2GPR25: 200.872.981–200.874.178, Plus-StrangGPR25INAVA: 200.890.995–200.915.742, Plus-StrangINAVAKIF21B: 200.969.390–201.023.726, Minus-StrangKIF21BCACNA1S: 201.039.512–201.112.464, Minus-StrangCACNA1SDiagramm von KIF14: 30 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 200.551.500–200.553.767, 2.268 BasenExon 29: 200.554.468–200.554.606, 139 BasenExon 28: 200.555.380–200.555.454, 75 BasenExon 27: 200.559.330–200.559.452, 123 BasenExon 26: 200.560.722–200.560.880, 159 BasenExon 25: 200.565.069–200.565.253, 185 BasenExon 24: 200.565.445–200.565.669, 225 BasenExon 23: 200.569.911–200.570.005, 95 BasenExon 22: 200.575.591–200.575.691, 101 BasenExon 21: 200.580.254–200.580.383, 130 BasenExon 20: 200.581.201–200.581.294, 94 BasenExon 19: 200.586.101–200.586.227, 127 BasenExon 18: 200.589.217–200.589.369, 153 BasenExon 17: 200.590.125–200.590.272, 148 BasenExon 16: 200.592.080–200.592.240, 161 BasenExon 15: 200.593.667–200.593.769, 103 BasenExon 14: 200.598.237–200.598.421, 185 BasenExon 13: 200.600.050–200.600.113, 64 BasenExon 12: 200.600.356–200.600.503, 148 BasenExon 11: 200.601.896–200.602.068, 173 BasenExon 10: 200.603.226–200.603.341, 116 BasenExon 9: 200.603.839–200.603.955, 117 BasenExon 8: 200.605.283–200.605.390, 108 BasenExon 7: 200.605.864–200.605.894, 31 BasenExon 6: 200.606.746–200.606.798, 53 BasenExon 5: 200.608.830–200.608.928, 99 BasenExon 4: 200.614.318–200.614.405, 88 BasenExon 3: 200.615.355–200.615.609, 255 BasenExon 2: 200.617.612–200.618.838, 1.227 BasenExon 1: 200.620.411–200.620.751, 341 Basen3028262422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,3 kb der 69,3 kb des Gens aus; 4.947 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KIF14

20

Positionen in KIF14, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 69,3 kb von KIF14, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KIF14-Gen: kinesin family member 14. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14-Gen: kinesin family member 14 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kif14

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