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Gen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq11.2
Koordinaten
Chromosom X: 64.185.117–64.205.708 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 20,6 kb
Protein
1.135 Aminosäuren
Auch bekannt als
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Frühere Symbole
FAM123B
MANE-Select-Transkript
ENST00000374869.8NM_152424.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von AMER1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der AMER1 liegt. AMER1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 63.695.413 bis 64.695.412.Chromosom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63.634.967–63.809.274, Minus-StrangARHGEF9: 63.754.485–63.754.664, Minus-StrangAMER1: 64.185.117–64.205.708, Minus-StrangAMER1ASB12: 64.224.194–64.230.631, Minus-StrangASB12MTMR8: 64.264.031–64.395.500, Minus-StrangMTMR8Diagramm von AMER1: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 2: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 64.185.117–64.193.384, 8.268 BasenExon 1: 64.205.570–64.205.708, 139 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,4 kb der 20,6 kb des Gens aus; 3.408 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AMER1

20

Positionen in AMER1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,6 kb von AMER1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AMER1-Gen: APC membrane recruitment protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1-Gen: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/amer1

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